El ultrasonido genético, también conocido como ecografía genética, es una herramienta de diagnóstico utilizada durante el embarazo para evaluar el desarrollo fetal y detectar posibles anomalías genéticas o congénitas.

Nosotros como Médicos Radiólogos podemos detectar varias anomalías fetales y aquí hay algunas de las maneras en que el ultrasonido genético nos ayuda a una correcta evaluación:

Identificación de anomalías estructurales: Uno de los objetivos principales del ultrasonido genético es la identificación de posibles anomalías estructurales en el feto. Esto puede incluir malformaciones en órganos, extremidades, sistema nervioso, corazón u otras partes del cuerpo. La detección temprana de estas anomalías permite una evaluación más detallada y la planificación adecuada del cuidado prenatal y postnatal.

Detección de anomalías cromosómicas: El ultrasonido genético también se utiliza para evaluar el riesgo de ciertas anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), evaluando principalmente la translucencia nucal (TN) o el hueso de la nariz (HN), que son marcadores específicos, asi como mediciones y características faciales que nos pueden indicar un mayor riesgo, lo que llevaría a recomendaciones para pruebas genéticas adicionales.

Medición de marcadores bioquímicos: En combinación con pruebas de sangre materna, el ultrasonido genético puede incluir la medición de marcadores bioquímicos en el feto. Estos marcadores pueden proporcionar información adicional sobre el riesgo de ciertas condiciones genéticas.

Planificación del cuidado prenatal: La detección temprana de anomalías fetales permite a los profesionales de la salud y a los padres planificar el cuidado prenatal y postnatal de manera adecuada. Esto puede incluir la derivación a especialistas, la planificación de partos en hospitales con unidades neonatales especializadas y la preparación para tratamientos médicos o quirúrgicos después del nacimiento.

Guía para procedimientos invasivos: En algunos casos, cuando se identifican posibles problemas genéticos, el ultrasonido genético puede guiar procedimientos invasivos adicionales, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas, para obtener muestras de tejido o líquido amniótico para análisis genético más detallado.

Es importante destacar que, si bien el ultrasonido genético es una herramienta valiosa para la detección de anomalías fetales, no es una prueba diagnóstica definitiva. En muchos casos, se pueden requerir pruebas genéticas adicionales, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas, para confirmar o descartar la presencia de anomalías genéticas. La decisión de realizar estas pruebas adicionales suele depender de la evaluación de riesgos y beneficios, así como de las preferencias y valores de los padres.

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